Pari kasvattajapäivillä esiteltyä asiaa jäi vielä koostamatta edellisessä kirjoituksessani: erikoistuomari Marja-Terttu Kallion esitys tipsujen rodunomainen rakenteesta, silmätarkastuseläinlääkäri ELL Päivi Vanhapellon esitys tiibetinspanieleiden perinnöllisistä silmäsairauksista sekä tutkija Kaisa Kyöstilän esitys tipsujen munuaisiin liittyvästä geenitutkimuksesta.
Marja-Terttu Kallion osuudessa käytiin havainnollisesti ja perusteellisesti läpi tiibetinspanieleiden rotumääritelmää. Paikalla oli myös runsas joukko (toistakymmentä) rotumme ulkomuototuomareita tai tuomarioppilaita, jotka oli kutsuttu opiskelemaan tiibetinspanieleiden rakennetta. Sekä itse rotumääritelmä että rotumääritelmän tulkinta löytyvät pdf-tiedostoina yhdistyksen verkkosivuilta kohdasta “Rotu”. En paneudu tässä kirjoituksessa tähän aiheeseen sen enempää. Keskityn enemmän Päivi Vanhapellon ja Kaisa Kyöstilän tipsujen terveyteen liittyvien osuuksien perkaamiseen.
Tiibetinspanieleiden perinnöllisiä silmäsairauksia
ELL Päivi Vanhapelto kertoi tiibetinspanieleiden perinnöllisistä silmäsairauksista. Koirien silmäsairauksia on tutkittu paljon ja paljon niistä jo tiedetään, mutta edelleen jatkuvasti löydetään uusia asioita. Mm. rotukohtaiset geenitestit kehittyvät tälläkin alueella jatkuvasti. Rodun PEVISAssa sanotaan, että silmätutkimukset tulee tehdä 24 kuukauden välein. Rodulla ei kuitenkaan ole merkitty mitään rekisteröintiä rajoittavia sairauksia jalostusohjelmassaan.
Sairaudet, joita tässä esitellään joko ovat perinnöllisiä tai niiden epäillään olevan perinnöllisiä. Perinnöllinen sairaus on silloin, kun se on todistettu perinnölliseksi tieteellisessä julkaisussa tai silmäsairauden toteamiseksi on olemassa DNA-testi. Perinnöllisyyttä epäillään mm. silloin, kun tapauksia on tarkasteltavassa rodussa enemmän kuin muissa roduissa ja tapaukset lisääntyvät rodun sisällä. Lisäksi perinnöllisyyttä epäillään, mikäli on havaittu, että tapauksia on enemmän toisilleen sukua olevilla koirilla. Vaivalla voi olla myös tyypillinen esiintymismuoto ja sijainti. Perinnöllisyyden puolesta puhuu myös se, että vaivan ilmenemisikä ja etenemisvauhti ovat tyypillisesti samankaltaisia rodun sisällä ja tapaukset muodoltaan samanlaisia kuin toisessa rodussa esiintyvä todistettavasti perinnöllinen sairaus.
Silmätutkimukseen kuuluu aina kaksi tutkimusta. Aluksi silmiin laitetaan mustuaiset laajentavia silmätippoja, jotta päästään näkemään hyvin silmän sisälle. Toinen tutkimuksista on nimeltään epäsuora oftalmoskooppitutkimus, jossa tutkitaan silmänpohjaa (mm. näköhermon pään, verkkokalvon ja suonikalvon). Tässä menetelmässä tutkijalla on päässään laite, jossa on mikroskooppi ja valonlähde silmien korkeudella ja valonsäde ohjataan erillisen linssin läpi koiran mustuaisesta silmänpohjaan. Näin pystytään tutkimaan lähes koko silmänpohja.
Toinen tutkimusmenetelmistä on nimeltään binokulaari biomikroskooppitutkimus. Siinä tutkimus suoritetaan erityisen rihmavalaisimen avulla. Tällä menetelmällä pystytään tutkimaan silmien, sen väliaineiden ja rakenteiden kunto ilman, että silmään tarvitsee koskea millään tavalla. Tällä pystytään siis tutkimaan silmä kaikilta muilta osin toisin kuin edellisessä tehtävässä. Mm. sarveiskalvoon tulevat haavaumat ja niiden syvyys voidaan tällä menetelmällä hyvin nähdä ja tutkia.
Vanhapelto kertoi myös glaukoomasta. Silmän sisäistä painetta (IOP) voidaan mitata yhdessä yllämainittujen virallisten tutkimusten kanssa. Glaukoomassa silmänpaine on kohonnut liian korkeaksi ja aiheuttajana on usein perinnöllinen silmän nesteenpoistojärjestelmän epämuodostuma. Glaukooma taas aiheuttaa verkkokalvon ganglionsolujen kuoleman mistä seurauksena on silmän sisäisen paineen (IOP) nousu. Paine aiheuttaa kipua ja hoitamattomana johtaa silmän tuhoutumiseen ja sokeutumiseen. Tiibetinspanieleilla tätä ei ole todettu perinnölliseksi sairaudeksi, mutta silmänpaine voi kohota myös toissijaisesti mm. tulehduksen seurauksena. Tällöin tulehdus eritteet tukkivat kammiokulman kanavat estäen nesteiden normaalin kulun silmässä.
Vanhapelto puhui retinan dysplasiasta ja erityisesti PRA:sta, kaihista, distichiasista, caruncular trichiasista, kirsikkasilmästä ja parista sikiöaikaisesta vaivasta, jotka ovat kaikki joko todetusti tai oletetusti perinnöllisiä silmäsairauksia tiibetinspanieleilla. Avaan näitä hieman tarkemmin seuraavassa.
Retinan dysplasia eli verkkokalvon kehityshäiriö on verkkokalvon poikkeava erilaistuminen ja sen yhden tai useamman osan uudiskasvu. Sen merkittävin aiheuttaja on perinnöllinen dysplasia mutta se voi aiheutua myös virusinfektiosta, A-vitamiinin puutteesta tai säteilystä. Perinnöllinen retinan dysplasia on synnynnäinen sairaus. Se ilmenee muutoksina verkkokalvon (eli retinan) hermosoluissa (neuroretinassa) ja pigmenttiepiteelissä. PRA on esimerkki tiibetinspanieleillakin esiintyvästä perinnöillisestä retinan dysplasiasta.
PRA eli progressiivinen retinan atrofia eli selkeämmällä suomella etenevä verkkokalvon rappeuma, on vaiva, joka lopulta sokeuttaa koiran. Sairauteen ei ole toistaiseksi olemassa parannuskeinoa vaikka mm. geenitestejä ja muuta tutkimusta asian tiimoilta tehdäänkin. PRA3 -geenitesteistä kerroin enemmän edellisessä kirjoituksessani, jossa käsittelin osaa kasvattajapäivien annista. PRA:ta sairastavaa koiraa ei saa käyttää jalostukseen ja PRA3-geeniltään kantajaa kannattaa käyttää vain perimältään PRA3-puhtaan koiran kanssa.
Kliinisesti sairaus todetaan silmätutkimuksissa silmän muutosten perusteella. Tällaisia muutoksia ovat lisääntynyt loiste (hypo- /hyperreflektiivisyys) verkkokalvon tapetumissa, kaventuneet verkkokalvon verisuonet, ns. nontapetaalisen silmänpohjan pigmentti vähenee (depigmentaatio) ja usein toissijaisen kaihin muodostuminen. Tapetumi eli tapetum lucidum on koiran silmän verkkokalvossa valoa heijastava kerros.
Katarakta eli kaihi tarkoittaa silmän linssin paikallista tai laajaa samentumaa. Se on eri asia kuin silmän pinnan samentuma, jotka usein johtuvat sarveiskalvon tulehduksesta, joka voi aiheutua esimerkiksi kissan raapaisusta, roskasta tms. Kaihi luokitellaan syntysyyn, muodon, laajuuden ja sijainnin mukaan. Se voi olla seurausta vakavasta vammasta, kuten sarveiskalvon ja linssin etukapselin puhkaisemasta haavasta, toisesta silmäsairaudesta (esim. PRA:sta) tai vakavasta iriitistä (värikalvon tulehduksesta) sekä systeemisairaudesta (esim. diabetes mellitus).
Yksi tapa luokitella kaihi on esiintymispaikan mukaan. Poster, polaarinen ja subkapsulaarinen katarakta tarkoittaa linssin takaosan kaihia. Kortikaalinen katarakta on taas linssin kuorikerroksessa esiintyvä kaihi ja nukleaarinen katarakta taas linssin ytimessä olevaa kaihia. Hoitona kaihiin on leikkaushoito siinä vaiheessa, kun koiran näkö huononee merkittävästi.
Kaihi voi olla joko ulkopuolisen tekijän aiheuttama tai perinnöllinen sairaus. Perinnöllinen kaihi puhkeaa tyypillisesti nuorille (1-2 vuotiaille) ja keski-ikäisille koirille ja on usein molemminpuolinen (joskus toispuoleinen). Joskus muutos on symmetrinen. Se ei myöskään aina sokeuta koiraa. Käytännössä, jos mitään selkeää syytä sairauteen ei löydy, tulkitaan se aina perinnölliseksi. Perinnöllistä kaihia sairastavaa koiraa ei saa käyttää jalostukseen.
Distichiasis eli ylimääräiset ripset luomen reunassa tarkoittaa sairautta, jossa yksi tai useampi ripsi kasvaa ulos virhepaikkaisesti vapaan luomenreunan rauhasaukosta. Tästä voi olla seurauksena sarveiskalvon ärtymistä ripsen hangatessa siihen sekä lisääntynyttä kyyneleritystä. Virhepaikkainen ripsi eli ektooppinen cilia on ylimääräinen ripsi, joka osoittaa tarsaalirauhasesta suoraan sidekalvon läpi kohti sarveiskalvoa. Nämä ripset ovat usein jäykkiä ja hankaavat sarveiskalvon pintaan haavan. Tästä aiheutuu usein voimakasta kipua, silmän siristelyä ja punoitusta. Mikäli ylimääräisestä ripsestä on koiralle haittaa, se voidaan joko poistaa nyppimällä tai kirurgisesti. Nyppimällä tapahtuva ei poista vaivaa pysyvästi vaan ripsi kasvaa takaisin. Ainoastaan kirurgisesti poistamalla koko karvatuppi päästään vaivasta pysyvästi eroon.
Kolmannen silmäluomen eli vilkkuluomen kyynelrauhasen prolapsin hoitona on käytännössä aina leikkaushoito. Tämä sairaus tunnetaan paremmin nimellä kirsikkasilmä tai cherry eye. Vaiva esiintyy tyypillisesti kasvuvaiheessa olevilla tipsuilla alle vuoden iässä. Siinä vilkkuluomen kyynelrauhanen pullahtaa ulos ja näyttää todella ikävältä. Silmä on monesti myös tulehtunut ja ensiapuna silmää voidaan hoitaa kääntämällä rauhanen takaisin paikoilleen ja hoitamalla tulehdus kuntoon antibioottitipoilla.
Läheskään aina yllä mainitut keinot eivät riitä vaan rauhanen pullahtaa uudelleen ulos pussistaan. Silloin tarvitaan kirurgista toimenpidettä. Aikaisemmin leikkauksessa poistettiin koko kyynelrauhanen mikä aiheutti koiralle loppuelämäksi kuivasilmäisyyttä ja jatkuvaa silmätippojen laittoa. Nykyään leikkauksessa kyynelrauhanen palautetaan normaaliin asentoonsa ja kiinnitetään uudelleen paikoilleen vilkkuluomen sisään nk. taskutustekniikalla (pocket-tekniikka). Ennuste on hyvä ja leikkauksen jälkeen koiralle ei aiheudu operaatiosta minkäänlaista vaivaa (ei edes kuivasilmäisyyttä).
Caruncular trichiasis eli silmän sisänurkan ylimääräiset karvat löytyy myös joidenkin tipsujen terveystiedoista. Tämä tarkoittaa silmän sisänurkassa olevia pitkiä, pehmeitä karvoja, jotka ärsyttävät sarveiskalvoa. Tästä on seurauksena krooninen, lievä keratiitti eli sarveiskalvon tulehdus ja silmän pigmentaatio. Hoitona tähän vaivaan on silmän ylänurkan korjausleikkaus, jossa karvainen ihoalue poistetaan. Tällöin luomirako pienenee ja alaluomen sisäreunan entropion eli sisäänpäin kiertymä korjaantuu.
Persistoiva pupillaarimembraani (PPM) on synnynnäinen kehityshäiriö, jossa sikiökautinen silmän linssiä ruokkiva verisuoniverkko (pupillaarimembraani) ei häviä normaalisti syntymän aikoihin tai muutaman kuukauden ikään mennessä. Muutokset luokitellaan iiris-iiris, iiris-kornea (sarveiskalvo) tai iiris-linssi. Sairaus ei lievemmissä muodoissa (yksittäiset rihmat värikalvon pinnalla) haittaa koiraa. Muutokset eivät häviä koskaan mutta eivät myöskään pahene. Tiibetinspanieleilla näiden perinnöllisyyttä ei tunneta, mutta toisinaan niitä esiintyy meidänkin rodussamme. Mikäli muutokset ovat ovat vakavia, koiraa ei suositella käytettäväksi siitoskäyttöön.
Toinen sikiöaikana kehittyvä silmävaiva on PHTVL/PHPV eli persistoiva tunika vaskulosa lentis eli persistoiva primääri vitreus. Se tarkoittaa sikiöaikaisen verisuonituksen liikakasvua ja on jäänne sikiöajoilta. Lievimmillään (avoin-aste 1) tämä ilmenee ruskeina pisteinä koiran linssin takakapselin päällä polaarisesti eikä sillä ole vaikutusta näkökykyyn. Vakavissa muutoksissa (asteet 2-6) esiintyy paksua plakkia ja pisteitä linssin takakapselin päällä, verisuonten jäänteitä, linssin epämuodostumia ja kaihin muodostusta. Nämä aiheuttavat koiran näkökyvyn heikkenemistä eikä tällaista koiraa tulisi käyttää jalostukseen.
Munuaissairaudet ja niiden tutkimus
Munuaissairauksista oli puhumassa tutkija Kaisa Kyöstilä Helsingin yliopistolta. Hän on ollut mukana tutkimuksessa, jossa on tutkittu nimenomaan tiibetinspanieleiden munuaisdysplasiaa.
Munuaiset ovat elin, joka ylläpitää elimistön homeostaasia. Ne suodattavat verestä kuona-aineita ja huolehtivat elimistön suolojen tasapainosta (natrium, kalium, kalsium, jne.), nestetasapainosta sekä happo-emästasapainosta. Nefroni on munuaisen toiminnallinen yksikkö, joka suodattaa verestä epäpuhtaudet ja muodostaa virtsan, jonka kautta epäpuhtaudet poistuvat elimistöstä.
Munuaisdysplasiassa eli munuaisten kehityshäiriössä ilmenee tyypillisesti 4-viikkoisesta 5 vuoden ikään mennessä. Tyypillinen ilmenemisikä on n. 2 vuoden paikkeilla. Oireet voivat alussa olla hyvin hienovaraisia ja vaikeasti tunnistettavia. Sairauden edetessä koiran yleiskunto voi huonontua nopeastikin. Oireina tyypillisesti voi olla painonlasku, anemia, lisääntynyt juominen ja virtsaaminen, huono ruokahalu, apaattisuus, oksentelu ja ripuli. Sairaus diagnosoidaan veri- ja virtsanäytteiden avulla, munuaisten ultraäänitutkimuksella (koko + muoto tarkkailussa) ja lopulta näytteellä (bioplasinen/patologinen tutkimus). Näytteestä tutkitaan silmämääräisiä muutoksia, joissa tarkastellaan mm. näytteen väriä, kokoa ja pinnan epäsäännöllisyyttä. Mikroskooppisessa tutkimuksessa näytteestä tutkitaan muutoksia mm. nefronien epäkypsyydessä ja etsitään sikiöaikaista kudosta sekä tutkitaan mahdollista tulehdusta ja fibroosia (eli sekundaarisia muutoksia).
Tiibetinspanieleilla on tehty geenitutkimusta munuaisdysplasian osalta aiemmin. Vuosina 1981-2001 Anette Wiholm Zander (“Renal dysplasi hos hund”, 2003) tutkimusryhmineen tutki tiibetinspanieleiden munuaissairauksia ja tässä tutkimuksessa tunnistettiin 32 munuaisdysplasia-tapausta rodussa. Tämä oli 0,42% silloisesta rekisteröidyistä tiibetinspanieleista. Näistä tapauksista 21 kohdalla sairaus puhkesi alle 2 vuoden iässä (66%) ja sairastumisiän keskiarvo oli 16 kuukautta. Tämä on taustalla myös suomalaisessa tutkimuksessa, joka parhaillaan on käynnissä Helsingin yliopistossa. Viime lokakuun kasvattajapäivillä näytetilanne oli 454 näytettä, josta 289 oli tipsunartuista (64%) ja 165 näytettä tipsu-uroksista (36%). Munuaissairausprojektissa vastuullisina tutkijoina toimivat eläinlääkäri Saila Holopainen Yliopistollisesta eläinsairaalasta ja patologi Pernillä Syrjä Helsingin yliopistosta.
Tiibetinspanieleiden keskeisin munuaissairaus on munuaisdysplasia (aiemmin PNP). Tutkimusryhmällä on näytteitä sairaustapauksista kaikkiaan neljästä koirasta, joilla tämä sairaus on diagnosoitu. Näistä yksi on kuollut 2 vuotiaana, yksi n. vuoden ikäisenä, yksi vain 3 kuukauden ikäisenä. Lisäksi on muutamia muita näytteitä, joita pystytään suoraan hyödyntämään. Lokakuulla 2018 oli tutkimus edennyt siihen vaiheeseen, että yhden sairaan koiran koko perimä oli saatu sekvensointua. Syväsekvensointimenetelmässä kaikki perimän emäsparit luetaan läpi geenivirheiden löytämiseksi. Sekvenssidatan analysointia on myös tehty. Siinä selvitettiin sairauden autosomaalinen peittyvä malli. Verrokkina käytettiin muun rotuisten koirien vastaavia sairauksia. Tutkimuksessa löytyi lähes 100 sairaalle koiralle spesifistä geenivariantia. Yhtä geenivarianttia eli munuaisessa ilmenevää geeniä pidettiin erityisen kiinnostavana ja sitä tutkittiin tarkemmin suuremmassa näytemäärässä. Valitettavasti tämä johtolanka ajautui umpikujaan kun pitävää yhteyttä sairauteen ei löytynyt.
Suomalaisessa tutkimuksessa on haasteena näytemäärän riittämättömyys. Suurempi näytemäärä mahdollistaisi erityyppisten geneettisten tutkimusmenetelmien käytön, joka taas avaisi tutkimusongelmaa uusista näkökulmista. Suomessa on kaikkiaan kuollut munuaisdysplasiaan tiettävästi vähäinen määrä koiria eikä kaikista ole saatu näytteitä tutkimusryhmän käyttöön. Tästä keskusteltiin seminaarissa pitkään ja toivotaan, että pystyimme auttamaan omalta osaltamme neuvoillamme tutkijoita eteenpäin. Mm. ruotsissa tehdään vastaavaa tutkimusta ja siellä sairastuneita koiriakin on selvästi enemmän jostain syystä. Tutkimusryhmä jatkaa näytteiden keräämistä ja tutkimus saa jatkoa kunhan tarvittava määrä tutkimusaineistoa on saatu kerättyä.
Vastaa